Glycogénose de type 1b


Définition

Mutation génétique rare touchant au système de régulation de la glycémie.

Dans le sous-type b s’ajoute une neutropénie avec une atteinte fonctionnelle des neutrophiles responsables d’une tendance aux infections, de gingivostomatites aphteuses récidivantes et d’une maladie intestinale inflammatoire.


Signes cliniques

  • Susceptibilité accrue à la maladie parodontale
  • Ulcérations aphtoïdes récurrentes de taille variable, aux bords surélevés

Localisation

Pas de localisation élective


Diagnostic différentiel

  • Désordres hématologiques
  • Diabète
  • Syndrome de Papillon-Lefebvre
  • Hypophosphatasie

Examens complémentaires

Bilan sanguin et bilan lipidique. Une biopsie hépatique est nécessaire pour établir un diagnostic formel.


Traitement

Orienter le patient vers son médecin traitant.

Au niveau bucco-dentaire, le traitement comprend :

  • Enseignement des techniques d’hygiène bucco-dentaire
  • Suivi parodontal, traitement de la maladie parodontale
  • Traitement symptomatique des ulcérations avec bains de bouche, PANSORAL® …

BIBLIOGRAPHIE

1. Salapata Y, Laskaris G, Drogari E, Harokopos E, Messaritakis J. Oral manifestations in glycogen storage disease type 1b. J Oral Pathol Med Off Publ Int Assoc Oral Pathol Am Acad Oral Pathol. mars 1995;24(3):136 9.

2. Orphanet: Glycogenose type 1B [Internet]. [cité 31 janv 2019]. Disponible sur: https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11285&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=glycogenose&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)%20concern%E9es=Glycogenose-type-1B&title=Glycogenose-type-1B&search=Diseas

3. Laskaris G. Color Atlas of Oral Diseases: Diagnosis and Treatment. Thieme; 2017. 710 p.


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